8 800 505 95 71
Отдел доставки
8 800 505 35 28
Мед. консультация
Поиск в каталоге

Генетический анализ может помочь при диагнозе заболеваний печени у взрослых

Генетический анализПолноэкзомное секвенирование помогает успешно определять генетическую причину заболеваний печени у 1 из 4 пациентов и может играть ключевую роль во время диагностики и лечения взрослых с заболеванием печени по неизвестным причинам. Результаты нового исследования были опубликованы в европейском журнале Journal of Hepatology.

Взрослые, страдающие от заболевания печени по неизвестной причине, представляют собой недостаточно изученную и недостаточно обслуживаемую группу пациентов. Новое исследование, проведенное при содействии Elsevier, поддерживает использование метода полноэкзомного секвенирования (сокр. от англ. WES) для диагностики и лечения взрослых с необъяснимыми заболеваниями печени. Данное исследование также необходимо для изучения и понимания генетических фенотипов печени, способных вызвать тяжелые заболевания.

Хроническое заболевание печени – это серьезная проблема со здоровьем, от которой страдают более четырех миллионов человек в США и ежегодно умирают более 40 000 человек. Часто хроническая болезнь печени остается не диагностированной в течение многих лет, если у врачей нет четкого понимания клинических симптомов, поведенческих факторов риска и/или результатов исследований нарушений функции печени.

У многих пациентов к тому времени, когда появляются явные симптомы, хроническое заболевание печени уже прогрессирует, что приводит к портальной гипертензии или печеночной декомпенсации.

Метод WES состоит из секвенирования приблизительно 20 000 генов, кодирующих белок человека. Данная методика является привлекательной и пригодной для клинического использования и трансляционных исследований.

«Достижения в области геномики человека благодаря технологии секвенирования следующего поколения создали беспрецедентную возможность для генетического исследования и клинической диагностики», – объяснила ведущий исследователь.

Сильвия Вилариньо, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицины (пищеварительных заболеваний) и патологии, кафедры внутренней медицины и патологии в Йельской школе медицины, Нью-Хейвен, Коннектикут, США.

«Однако до настоящего времени большинство исследований, в которых изучалось использование методики секвенирования следующего поколения для диагностики и персонализированной медицинской помощи, проводилось у детей и у больных раком. Клиническая польза этой методики для более широкого спектра заболеваний среди взрослых до сих пор остается малоизученной».

лаборант и пробиркаИсследователи оценили пользу методики WES для диагностики и лечения взрослых с необъяснимыми заболеваниями печени, несмотря на всестороннюю оценку гепатолога и без истории злоупотребления алкоголем. В инновационном академическом медицинском центре ученые применили методику WES и глубокое фенотипирование 19 взрослых пациентов, без родственных связей между собой, с идиопатической болезнью печени.

Ученые изучали влияние методики WES на взрослых с заболеванием печени неизвестной происхождения, которое иллюстрирует потенциальную клиническую ценность раундов генома для индивидуальной оценки и медицинской помощи пациентам.

Анализ экзома в 19 клинических случаях выявил 4 моногенных расстройства у 5 пациентов, без родственных связей друг с другом, что позволило из лечащим врачам применить новое, более успешное лечение.

Данная методика является существенным вкладом в генетические исследования и позволяет определить лежащий в основе различных форм заболеваний печени молекулярный патогенез, который невозможно выявить с помощью традиционных диагностических методов.

«Это исследование предоставляет доказательства того, что группа взрослых пациентов, страдающих от заболеваний печени с неопределенной этиологией и другими сопутствующими заболеваниями или без них, также предрасположена к менделевскому расстройству, которое может остаться неопознанным в течение всего детства, пока не будет проведено генетическое тестирование», – прокомментировала доктор Вилариньо.

«Наши данные подчеркивают важность использования методики WES для исследования заболеваний печени, возникшей по неизвестной причине, чтобы мы могли начать понимать, какие клинические проявления или заболевания являются генетическими и могут оставаться не диагностированными вплоть до зрелого возраста».

кровь в пробирках«Методика WES полностью трансформирует медицинскую практику диагностирования для не выявленных заболеваний», – прокомментировали Филиппо Пинто Вайро, доктор медицинских наук в Центре индивидуальной медицины и отделении клинической геномики, и Константинос Н. Лазаридис, доктор медицинских наук в Центр индивидуальной медицины и отделении гастроэнтерологии и гепатологии – оба ученых работают в клинике Майо, Рочестере (Миннесота, США).

«Следует отметить, что текущая стоимость тестирования и интерпретации WES клинического уровня сопоставима с некоторыми продвинутыми визуальными исследованиями (такими как МРТ) или эндоскопическими процедурами, которые мы уже используем на практике для диагностики пациентов с заболеваниями печени».

В заключение доктор Лазаридис высказался: «Основываясь на опыте доктора Вилариньо и ее коллег, а также на нашей собственной работе в Центре индивидуальной медицины в клинике Майо, мы решительно выступаем за использование методики WES в клинике для взрослых пациентов с идиопатическим заболеванием печени, у которых симптомы выявляют до 40 лет. Кроме того, результаты этого тестирования могут также помочь индивидуальному ведению и наблюдению за пациентами из этой группы риска».

Заказ консультации
Заказ препарата
Консультация у врача по
Добавить отзыв
Прикрепить изображение
Консультация у фармацевта по
Заявление