Болезнь Вильсона: смертельная болезнь, которую можно вылечить | ProektGN
8 800 505 95 71
Отдел доставки
8 800 505 35 28
Мед. консультация
Поиск в каталоге

Болезнь Вильсона: смертельная болезнь, которую можно вылечить

Болезнь Вильсона: смертельная болезнь, которую можно вылечитьБолезнь Вильсона – аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутациями гена ATP7B. Медь – это жизненно необходимый микронутриент, действующий на различные белки и металлоферменты (цитохромоксидаза, супероксиддисмутаза, дофамин-бета-гидроксилаза (ДБГ), лизилоксидаза, тирозиназа), а также необходим для правильного роста, развития и функционирования многих органов, включая печень, кости, соединительные ткани, мозг и сердце.

Во время развития болезни Вильсона происходят мутации определенных генов. У здорового человека белок ATP7B в печени регулирует содержание меди в организме, являясь посредником в процессе выведения излишка в желчь, а также нужен для обеспечения процессов в белке церулоплазмине.

У здорового человека большая часть меди в плазме содержится в белке церулоплазмине, в то время как содержание «свободной» (не связанной с церулоплазмином) меди в плазме является низким.

Дисфункция белка ATP7B в результате генетических нарушений приводит к пониженной экскреции меди и желчи и, тем самым, вызывает накопление «свободной» меди в печени и внепеченочных тканях. Из-за этого уровень белка церулоплазмина в плазме падает ниже нормы, а количество «свободной» меди повышается.

Благодаря недавнему исследованию, опубликованному в Журнале Гепатологии США, ученые определили, как болезнь Вильсона влияет на печень. Во-первых, медики подтвердили, что болезнь развивается в возрасте от 5 до 35 лет, но симптомы могут проявиться в любом возрасте (например, известны случаи, когда симптомы были обнаружены у ребенка в возрасте 2х лет и у пожилого пациента в возрасте 74 лет) или вообще не проявляться.

Болезнь Вильсона: смертельная болезнь, которую можно вылечить

Клиническая картина болезни Вильсона может кардинально меняться на фоне развития дополнительных заболеваний печени и неврологических болезней. У пациентов с заболеваниями печени обычно наблюдаются повышенные уровни ферментов аминотрансферазы, у некоторых также развивается цирроз печени. Около 5% с болезнью Вильсона также возникает острая печеночная недостаточность. У 3–4% наблюдается аутоиммунный гемолиз.

У пациентов с острой и быстро развивающейся болезнью Вильсона наблюдаются тяжелая форма желтуха, гемолиз, умеренно повышенные уровни ферментов аминотрансферазы и низкий уровень щелочной фосфатазы.

Ученым удалось выяснить, что у большинства детей диагноз болезни Вильсона можно поставить до развития цирроза, в то время как у примерно половины взрослых пациентов с болезнью Вильсона сразу же диагностируют и цирроз печени. У пациентов с печеночной патологией редко наблюдаются неврологические симптомы этого заболевания.

Неврологические симптомы болезни Вильсона включают тремор, дизартрию, дистонию; у примерно 90% также развивается заболевание Колец Кайзера-Флейшера; у примерно 60% также наблюдаются психиатрические симптомы, а у большинства пациентов с болезнью Вильсона развивается аномальная гистология печени.

Гистология печени не характерна при этом заболевании и может вызвать разные патологические отклонения. Стеатоз – распространенный симптом среди пациентов с болезнью Вильсона, у которых нет цирроза. В этом случае стеатоз может развиться в неалкогольный стеатогепатит (НАСГ).

Симптомы нарушений работы печени чаще встречаются в детстве, тогда как неврологические проявления обычно диагностируются в уже более позднем возрасте. Существуют различия и по гендерному признаку: симптомы нарушения работы печени чаще встречаются у женщин, а неврологические проявления у мужчин. При этом 2/3 пациентов с острой формой заболевания составляют женщины.

Также учеными было идентифицировано более 800 различных мутаций ATP7B, но разные фенотипические симптомы болезни Вильсона могут быть и не связаны со специфическими генетическими мутациями.

Болезнь Вильсона: смертельная болезнь, которую можно вылечить

Диагноз может быть быстрым при наличии у пациентов типичных неврологических симптомов и заболевания колец Кайзера-Флейшера, но диагноз часто ставят неправильно в течение нескольких лет. Ни один медицинский тест на выявление симптомов болезни Вильсона не является специфическим или на 100% достоверным.

Чаще всего для диагностики или исключения болезни Вильсона необходимо провести ряд анализов, включая тесты, связанные с метаболизмом меди (сывороточная медь, церулоплазмин, экскреция меди с мочой, содержание меди в печени) и молекулярно-генетическое тестирование.

Тест Лейпцига также может оказаться полезным для диагностики болезни Вильсона. Также необходимо взять анализы и провести тесты у ближайших кровных родственников, ведь болезнь Вильсона – это, прежде всего, генетическое заболевание.

Исследователи также провели ряд тестов, чтобы понять, какие методики лечения могут быть эффективными для контроля болезни Вильсона. На основе полученных данных (наблюдение за пациентами, пока что без научных доказательств) ученые рекомендуют пациентам с болезнью Вильсона и сопутствующими заболеваниями печени пожизненное лечение с приемом хелаторов меди (D-пеницилламин, триэтилентетрамин, тетратиомолибдат) и цинка. При этом принимать хелаторы меди следует на начальных стадиях развития заболевания или сразу после диагноза.

В особо тяжелых случаях пациентам с острой и скоротечной формой болезни Вильсона, при наличии декомпенсированного цирроза, необходима трансплантация печени. Это единственный способ сохранить жизнь пациенту в этом случае.

Если у пациента наблюдается неврологическая форма болезни Вильсона, то трансплантация печени будет малоэффективной, поэтому врачами она не рекомендуется.

Прогностический индекс при острой печеночной недостаточности во время развития острой формы болезни Вильсона (Revised Wilson Index) у детей может своевременно выявить отказ основных функций печени и дать основание для назначения срочной трансплантации органа.

Также в этом случае нужно учитывать показатели биохимического анализа крови – наличие билирубина в сыворотке крови, аспартатаминотрансферазы (АСТ), количество лейкоцитов и альбумина. Если показатели колеблются по международной шкале от 0 до 4, то рекомендуется трансплантация. Если показатели больше 11, то риски смертности повышаются на 93-97%.

Во всех других случаях пациенты с болезнью Вильсона могут вести нормальную и продолжительную жизнь при постоянном медикаментозном лечении.

Заказ консультации
Заказ препарата
Консультация у врача по
Добавить отзыв
Прикрепить изображение
Консультация у фармацевта по
Заявление